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多囊卵巢综合征的遗传机制

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 多囊卵巢综合征(poly-cystic ovaW syndmme.PCOS)是育龄妇女中最常见的妇科内分泌疾病。全球范围内5%,-10%育龄妇女受此病困扰。PCOS以无排卵性月经、不孕、高雄激素血症和胰岛素抵抗为特征。目前虽然有关PCOS的确切病因尚未明确,但临床上PCOS发病的家族聚集趋势提示遗传因素在其发病中起到了重要作用,尤其是目前已有大量研究从胰岛素分泌、雄激素代谢等相关基因的角度不断揭示出其遗传机制。

对PCOS的家系分析提示PCOS主要以常染色体显性的方式遗传。早在1994年即有学者对10个家系进行研究,这项以PCOS为表型的研究发现一级女性亲属的受累率为52%,每个家系均表现为常染色体显性遗传,外显率为90%。对PCOS患者一级亲属的调查发现PCOS不同的遗传方式,可能为减数分裂异常、致病因子垂直传播及母亲雄激素对性腺发育的影响等环境因素引起。

由于卵巢组织上存在胰岛素受体,胰岛素可刺激颗粒细胞分泌孕酮。使颗粒细胞黄素化,诱导颗粒细胞上黄体生成激素(LH)受体合成。胰岛素基因由胰岛B细胞分泌,通过NS受体(NSR)发挥作用,包括刺激卵巢间质细胞产生和分泌雄激素;抑制卵泡凋亡、减少闭锁、促进卵泡形成:增强LH刺激卯泡膜。NS基因位于染色11P15.5,其5端14-15 bp有可变数目串联重复(VN IR)的小卫星,形成3个不连续的基因型:I型等位基因(26 - 63个重复),II型等位基因(平均80个重复),珊型等位基因(141 - 209个重复)。包含珊型等位基因的胰岛素水平明显高于I型等位基因组,即I型等位基因易PCOS患者胰岛素分泌增加,从而导致胰岛素抵抗和高胰岛素血症。而对17个家系进行胰岛素基因VN IR与PCOS相关性研究却发现II类等位基因与PCOS相关,为无排卵型PCOS的主要可

疑位点。N SR基因位于19pB.3,虽然PCOS和胰岛素抵抗患者中骨骼、肌肉及纤维原细胞等细胞胰岛素受体亚基丝氨酸磷酸化增强,但分析PCOS胰鸟素抵抗患者胰岛素受体酪氨酸激酶区域基因未能发现任何变异。胰岛素受体基因外显子17在1008 bp处发生了突变,1008 bp正处于1003 -1030位的ATP结合区。说明1008 bp外显子17对胰岛素受体自动磷酸化起到固定磷的作用,它的结构缺陷可能直接影响到受体自动磷酸化功能,从而发生胰岛素抵抗;当患者肥胖及有高雄激素血症等PCO S特征性的代谢和性激素异常的刺激因素存在时,胰岛素抵抗的各项症状就会明显地表现出来。该项研究证实了中国人PCOS患者NSR基因17外显子存在SNP替换,并与胰岛素敏感性下降有关引。最新研究发现3-hyd10xy-3-methylglutaryl。

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成都泰坤堂中医门诊,是泰坤堂中医连锁品牌。以海派中医妇科为主,涵盖中医内科、儿科、骨科、针灸理疗、皮肤、美容、中西医结合科等项目的连锁医院(馆)。致力于打造 国内“医学研”一体化、高水 平产业化平台 …… 【MORE】

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谭万信四川省名中医 成都中医药大学博士生导师

从事中医妇科教学、科研、医疗工作近50年。擅长应用中医药及中西医结合方法治疗月经不调,功能失调性子宫出血、痛经、子宫内膜异位症、女性生殖系统炎症、盆腔疼痛症、子宫 ... 【MORE】

坐诊时间:周五上午
夏秀英俞瑾工作室副主任医师,韩国医学院顾问

临床擅长中医药“内调+针灸+脐疗+敷贴+熏洗”综合疗法、无创治疗子宫肌瘤、子宫内膜异位症(腺肌症、巧克力囊肿)、卵巢囊肿、痛经、更年期综合症、妇科炎症、老年斑、失眠 ... 【MORE】

坐诊时间:每周三、日
袁雅敏资深妇科专家,不孕不育主任

临床擅长融汇各大医家之长、中西结合、中药内外结合治疗输卵管炎、盆腔炎等妇科感染疾病、内膜异位症、巧克力囊肿、卵巢囊肿、卵巢早衰、多囊卵巢综合征等内分泌疾病引起的 ... 【MORE】

坐诊时间:每周二、四、六
杨莉俞瑾工作室专家,失眠/乳腺专病室主任

擅长中医药内服加针灸治疗月经不调、痛经、急慢性盆腔炎、子宫内膜异位症、卵巢早衰、盆腔包块、妇科炎症、多囊卵巢综合征、更年期综合征、乳腺增生、功血、腺肌症、巧囊、 ... 【MORE】

坐诊时间:每周三、四、五、六
王华秀硕士研究生导师

临床对妇科常见病、多发病、疑难病的有丰富诊治经验,擅长中医药治疗月经不调、痛经、月经与绝经前后诸症、更年期综合症、先兆流产、子宫内膜异位症、卵巢囊肿、子宫肌瘤、 ... 【MORE】

坐诊时间:每周二上午
霍菊俞瑾工作室核心专家成员,人称“小外婆”

临床擅长传统中医药结合现代西医药综合治疗子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、复杂性不孕不育症、功能性子宫出血、先兆流产、习惯性流产、月经不调、盆 ... 【MORE】

坐诊时间:隔周周四、周五
罗凌医学博士,

在临床中,以生殖内分泌理论、中医藏象学说为基础,以“肾虚血瘀”为辨证特色,擅长中西医综合手段调治多囊卵巢综合征、不孕不育(夫妻同诊同治、卵巢功能低下、排卵功能障 ... 【MORE】

坐诊时间:每月一次特约门诊
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每月巡诊专家
  • 霍菊主任医师

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    2018-6-12/13

    2018-6-26/27

    上海传统医学工程协会妇科专业委员会委员,国内中西医结合三大权威之一“世界外婆”俞瑾教授亲传弟子。1983年起一直在沈阳、上海、北京中日友好医院等三甲医院妇产科科研和临床,在二十几年的医疗实践中积累了丰富的临床经验。

    临床擅长应用传统中医中药结合现代西医药综合治疗多囊卵巢综合征等 ... 【MORE】

  • 罗凌医学博士

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    2018-6-9

    俞瑾美娘子“三效合一”综合抗衰工作室、俞瑾多囊卵巢综合征研究室首席专家。中医妇科学博士,出身中医世家,行医30年,先后师从妇科专家萧美茹、张令浩、俞瑾等名家。

    以生殖内分泌理论、中医藏象学说为基础,擅长多囊卵巢综合征、不孕不育、孕前优生调理、卵巢早衰等疾病治疗 ... 【MORE】

  • 施洪耀膏方专家

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    出身中医世家,师承刘树农、严二陵、张羹梅等沪上名医,从事中医科研临床近40年,上海市传统医学工程协会膏方分会副主任委员、虚证与老年病专委会委员、上海市中医药学会男科委员。

    擅长男性性功能低下、阳痿早泄、少精弱精、尿路感染、早衰、白发脱发等,尤其擅长四季膏方调治虚损性疾病 ... 【MORE】

  • 孙隆椿卫生部原副部长
  • 孙隆椿

    卫生部原副部长

    2008年孙隆椿视察泰坤堂并题词“名医名药治好病,特色服务为人民”

  • 李大宁国家中医药管理局原副局长
  • 李大宁

    国家中医药管理局原副局长

    2013年李大宁副局长视察成都泰坤堂,参加“全国中医妇科流派联盟”成都传承站揭牌启动仪式

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  • 肖承悰

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    “京城四大名医”之首肖龙友嫡孙肖承悰为“全国中医妇科流派联盟成都传承工作站”揭牌并题词

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    中华中医药学会妇科现主任

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  • 韩延华中华中医药学会妇科副主任
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    中华中医药学会妇科副主任

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  • 王文健复旦中西医结合研究所所长
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  • 胡国华国家级名老中医
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  • “王小儿”王静安

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    首届省市名中医、国医大师王静安,生前多次参加泰坤堂宣传中医活动、并亲诊患者

  • 王兴娟沈自尹院士学术继承人
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    沈自尹院士学术继承人

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  • 顾乃芳上海非遗顾氏外科嫡系传人
  • 顾乃芳

    上海非遗顾氏外科嫡系传人

    “顾氏外科”第四代传人、上海市中医院皮肤科主任顾乃芳在泰坤堂临床带教

  • 吴康衡四川省首届十大名中医
  • 吴康衡

    四川省首届十大名中医

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  • 傅培宗“傅氏中医”第三代传人
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    “傅氏中医”第三代传人

    著名老中医傅灿冰嫡系传人,省第二中医医院内科主任傅培宗在参加泰坤堂义诊活动、亲诊患者

  • 黄蜀四川省名中医
  • 黄蜀

    四川省名中医

    国务院政府特殊津贴专家、省第二中医院皮肤科创始人黄蜀教授参加泰坤堂义诊活动

  • 刘言正成都中医大附院原副院长
  • 刘言正

    成都中医大附院原副院长

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